En HelpRare, realizamos un análisis genético integral mediante secuenciación completa del exoma, que permite evaluar la totalidad de los genes codificantes del genoma humano. Posteriormente, el análisis se orienta hacia un panel específico de 143 genes. Estos incluyen el gen de VHL, y otros genes asociados a síndromes tumorales hereditarios y a la predisposición a neoplasias vasculares, incluyendo genes como EPHB2, EPHB4, VEGFC, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3, entre otros.

Este enfoque amplía el espectro diagnóstico y permite detectar formas atípicas de VHL o presentaciones clínicas similares asociadas a alteraciones en genes de vías biológicas relacionadas.

De forma complementaria, realizamos MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) del gen VHL para detectar deleciones o duplicaciones exónicas que no son identificables mediante secuenciación convencional.

Segregación familiar y asesoramiento genético

Una vez identificada la variante patogénica en el caso índice, ofrecemos el estudio de segregación familiar, analizando las variantes detectadas en los familiares de primer grado.

Esto permite determinar si comparten la alteración genética, establecer un seguimiento personalizado y orientar el asesoramiento genético y oncológico de la familia.

Ventajas de nuestro enfoque

• Análisis de exoma completo con interpretación dirigida a un panel ampliado de genes relacionados con síndromes tumorales hereditarios.
• MLPA del gen VHL para detección de reordenamientos estructurales.
• Resultados rápidos, con control de calidad
• Diagnóstico confirmatorio y preventivo para familiares en riesgo.
• Asesoramiento genético y orientación