En HelpRare ofrecemos un análisis genético mediante secuenciación completa del exoma, que permite explorar todos los genes codificantes del genoma humano y enfocar posteriormente el estudio hacia aquellos genes más relevantes según el fenotipo clínico del paciente.

Este enfoque flexible permite la búsqueda dirigida de variantes genéticas asociadas a enfermedades genéticas diversas, adaptando la interpretación a cada caso clínico, ya sea neurológico, inmunológico, hematológico, metabólico o proceso tumoral hereditario, para maximizar el rendimiento diagnóstico.

Cuando es necesario, el estudio se complementa con técnicas adicionales como MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar alteraciones en el número de copias génicas, o con análisis de segregación familiar, que permiten confirmar la herencia y orientar el asesoramiento genético de la familia.

Ventajas de nuestro enfoque

• Análisis de exoma completo con interpretación dirigida al fenotipo clínico.
• Posibilidad de paneles personalizados de genes implicados en la enfermedad sospechada.
• MLPA para la detección de deleciones o duplicaciones no identificables por secuenciación.
• Segregación familiar para confirmar la herencia de las variantes detectadas.
• Asesoramiento genético y orientación individualizada.