En HelpRare ofrecemos un análisis genético integral mediante secuenciación completa del exoma, que permite evaluar todos los genes del genoma codificante y posteriormente redirigir el análisis a un panel específico de 143 genes implicados en la angiogénesis y la estabilidad vascular, entre otras funciones celulares, incluyendo los genes ENG y ALK1. En caso necesario, se complementa el estudio con MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar alteraciones en el número de copias génicas que no puedan identificarse mediante secuenciación.

Segregación familiar y asesoramiento genético

Una vez identificada la variante patogénica en el caso índice, ofrecemos el estudio de segregación familiar, analizando las variantes detectadas en los familiares de primer grado.

Esto permite determinar si comparten la alteración genética, establecer un seguimiento personalizado y orientar el asesoramiento genético de la familia.

Ventajas de nuestro enfoque

• Análisis de exoma completo con interpretación dirigida a un panel ampliado de genes relacionados con implicación en la estabilidad vascular.
• MLPA de los genes ENG y ALK1 para detección de reordenamientos estructurales.
• Resultados rápidos, con control de calidad
• Diagnóstico confirmatorio y preventivo para familiares en riesgo.
• Asesoramiento genético y orientación individualizada.