En HelpRare, ofrecemos un análisis genético exhaustivo para el estudio de los cavernomas, basado en la secuenciación completa del exoma, que permite evaluar la totalidad de los genes codificantes del genoma humano y posteriormente redirigir el análisis a un panel específico de 143 genes. Este panel incluye los genes KRIT1 (CCM1), CCM2 (Malcavernina) y PDCD10 (CCM3) además de genes asociados a malformaciones vasculares cerebrales, angiogénesis, señalización endotelial, remodelado vascular, susceptibilidad hemorrágica y síndromes relacionados.

Adicionalmente, realizamos MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) de KRIT1, CCM2 y PDCD10, para detectar deleciones o duplicaciones exónicas que no pueden identificarse mediante secuenciación.

Segregación familiar y asesoramiento genético

En los casos con una variante identificada en el paciente índice, realizamos estudios de segregación familiar para confirmar la transmisión hereditaria y detectar portadores asintomáticos en la familia.

Este análisis es clave para establecer un seguimiento preventivo, ofrecer un asesoramiento genético preciso y orientar la toma de decisiones médicas en familiares de riesgo.

Ventajas de nuestro enfoque

• Análisis de exoma completo con interpretación dirigida a un panel ampliado de genes implicados en la aparición de cavernomas y estabilidad vascular
• MLPA complementaria de los genes CCM para detección de grandes deleciones o duplicaciones.
• Resultados rápidos bajo estrictos controles de calidad.
• Diagnóstico confirmatorio y predictivo para familiares en riesgo.
• Asesoramiento genético y orientación individualizada.