La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una rara displasia vascular autosómica dominante caracterizada por epistaxis, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas (MAV) en los órganos viscerales. El diagnóstico de HHT se basa en los criterios clínicos de Curaçao, que muestran sensibilidad limitada en niños y pacientes jóvenes. Aquí, llevamos a cabo una biopsia líquida mediante la cual aislamos el ARN total de muestras de exosomas de plasma. Se analizó una cohorte de 15 pacientes con…

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara hereditaria caracterizada por la predisposición a desarrollar diferentes tipos de tumores altamente vascularizados. Los pacientes de VHL portan una mutación de VHL que causa una falta parcial de la proteína VHL funcional (pVHL) en todas las células, y una falta total de la misma en las células que albergan una segunda mutación. La ausencia de pVHL genera un estado prolongado de pseudo-hipoxia en la…

Esta revisión destaca los ensayos finalizados y en curso en los que el propranolol ha surgido como un buen fármaco de reposicionamiento para mejorar el estado de salud de pacientes de ER.

Las Enfermedades Raras (ER) se definen por su prevalencia en menos de 5 de cada 10.000 de la población general. Consideradas individualmente, cada ER puede parecer insignificante, pero juntas suman más de 7000 enfermedades diferentes. La investigación en ER no es atractiva para…