Sobre HelpRare
Ayudando a
HelpRare es una spin-off del Consejo Superior de Investigaciones Científicas CSIC, dedicada al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
Nuestro grupo de investigación cuenta con más de 30 años de experiencia en investigación científica y aplicada. Más de 50 publicaciones avalan nuestra experiencia.
Pertenecemos a la asociación HHT España, estamos en contacto directo con la Alianza von Hippel Lindau en España, y con la Asociación Española de Cavernomas. También formamos parte de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
En el campo internacional, somos miembros de EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades raras) de la Federación HHT Europa y de la red europea de enfermedades raras vasculares VASCERN, a través de la representación de los pacientes.
Enfermedades Raras
- Afectan a menos de 5 pacientes por cada 10.000 habitantes, según la definición de la UE.
- Hay unas 6.000 o 7.000 enfermedades diferentes, cada una de ellas afectando a muy pocos pacientes, pero en conjunto no es raro tener una enfermedad rara.
- En España se calcula que hay unos 3 millones de personas con enfermedades raras.
- 30 millones en la UE y en la población mundial entre 300-400 millones de personas.
En el 80% de los casos se trata de enfermedades hereditarias.
Sus características principales son:
- Con frecuencia resultan desconocidas para los médicos, dificultando su diagnóstico temprano.
- Poco atractivas en términos de rentabilidad para la industria farmacéutica, dificultando su tratamiento.
- Poco investigadas, al no estar normalmente incluidas en las principales líneas estratégicas de financiación pública.
Datos sobre Enfermedades Raras
0
Pacientes en españa
solo
0
%
Enfermedades Raras Investigadas
>
0
Tipos de Enfermedades Raras
0
%
Población Mundial
Nuestras Actividades
Científica
Personalizada
de Pacientes
Nuestro Equipo
30 años de experiencia en investigación
Colaborando con asociaciones de pacientes y FEDER desde más de 20 años
+50 publicaciones científicas
Miembros de Eurordis y federaciones europeas de Enfermedades Raras vasculares
María Luisa Botella
Investigadora Científica del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), perteneciente a la agencia de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) durante 30 años; 20 de ellos dedicada a investigar Enfermedades Raras. Representante de los pacientes en la red Europea de enfermedades vasculares raras, (ePAG VASC-ERN) y Miembro de la Comisión internacional sobre consejo médico e investigación (Global Research and […]
Angel Cuesta
Doctor en Biología y profesor investigador de la Universidad Complutense de Madrid, desde el 2017 participando en la Investigación traslacional en Enfermedades raras con implicación vascular. Encargado del desarrollo de los cultivos primarios y el screening de fármacos en HelpRare Biotech.
Virginia Albiñana
Doctora en Biología, cuenta con 15 años de experiencia trabajando en la Investigación traslacional en Enfermedades raras con implicación vascular.Implicada en la designación de 4 medicamentos huérfanos para distintas enfermedades. Encargada del desarrollo de los cultivos primarios y el screening de fármacos en HelpRare Biotech.
Eunate Gallardo Vara
Doctora en Biología e investigadora postdoctoral en Yale School of Medicine, Conneticut, EEUU. Especializada en enfermedades vasculares.
Lucia Recio
Técnico en Anatomía patológica y citología y diagnóstico clínico, con 14 años de experiencia en el diagnósticos de HHT y encargada del desarrollo del servicio de diagnóstico en HelpRare Biotech.
Isabel de Rojas
Graduada en Biología e investigadora predoctoral en el Centro de Investigación de Salamanca. Formación en emprendimiento en Máster de Biología Molecular y celular UIMP.
Rodrigo González
Biomedical Engineer & Community Manager
Graduado en Ingeniería Biomédica y Graduado en Psicología. Experiencia en investigación en el área de Biología Computacional. Encargado de comunicación y redes en HelpRare Biotech.
Colaboradores
Casos de Éxito
Fase de estudios preliminares y validación
En colaboración con Hospitales de referencia, HelpRare biotech ya ha culminado con éxito las fases iniciales de ensayos, validación de protocolos y pruebas piloto con pacientes reales.
Sólo en la Comunidad de Madrid, en el periodo 2017-2021, hemos logrado alcanzar:
- 48 diagnósticos de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT).
- 1 diagnóstico de Malformación Cavernosa Cerebral (CCM).
Fase de expansión nacional y diversificación
Concluida la fase de validación de pruebas diagnósticas, HelpRare biotech está avanzando en la difusión de servicios validados (HHT y CCM) a otras comunidades autónomas y en la diversificación, mediante la incorporación de nuevas pruebas diagnósticas.
Galardones y Financiación
Luisa María Botella, galardonada en los Premios +50 Emprende por una iniciativa de ayuda a pacientes con enfermedades raras
1 Marzo, 2022
«El jurado ha otorgado el segundo premio [de la III Edición de los Premios +50 Emprende] a la madrileña Luisa María Botella, de 62 años, investigadora del CSIC. Su proyecto es una spin-off junto con un equipo de investigadores con el objetivo de ayudar a la asistencia integral a pacientes de enfermedades raras. Botella pertenece a la Federación Europea de HHT, representando a los pacientes de enfermedades raras vasculares de España.»
El Ministerio de Economía y Competitividad y el CSIC financian las investigaciones del equipo de HelpRare dentro del Programa Estatal de I+D+i Orientada a los Retos de la Sociedad
Ministerio de Economía y Competitividad (MINECO)
Grant number SAF2017-83351R
Proyecto Interno Especial del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas)
Grant number PIE 201820E073
